L’amniocentèse
Principes
C’est un prélèvement de liquide amniotique dans lequel flotte le bébé, qui peut être réalisé à partir de 16 SA et jusqu’à 34 SA. On utilise une fine aiguille, à travers la paroi de l’utérus, pour prélever une petite quantité de liquide.
Dans ce liquide flottent des cellules desquamées du bébé, qui peuvent ainsi être analysées afin de récupérer des informations génétiques, chromosomiques, métaboliques ou infectieuses selon les recherches.
Modalités
Cette ponction est guidée par échographie, ce qui permet de choisir l’endroit le plus favorable au prélèvement et d’éviter toute blessure du fœtus.
Il est réalisé sans anesthésie, après désinfection de la peau et mise en place d’un drap stérile. Il dure moins de 3 minutes. Il peut être ressenti, selon les patientes, d’une simple gêne à une douleur modérée transitoire (contractions utérines) le temps du prélèvement.
Risques
Le risque principal est une rupture prématurée de la poche des eaux, pouvant se compliquer d’une fausse couche (jusqu’à 24 SA), ou d’un accouchement prématuré (après 24-25 SA). Cette complication rare (risque théorique inférieur à 0.5%) peut survenir dans les deux semaines qui suivent le prélèvement. Le risque est encore plus faible lorsque le prélèvement est facile et pratiqué par un opérateur entrainé.
La biopsie de trophoblaste
Principes
C’est un micro prélèvement de placenta à l’aiguille fine, à travers la paroi abdominale maternelle, réalisable de 11 SA et 14 SA. Les cellules ainsi prélevées permettent des recherches génétiques et chromosomiques chez le bébé.
Modalités
Cette ponction est guidée par échographie, ce qui permet de choisir l’endroit le plus favorable au prélèvement. Le geste est réalisé après désinfection de la peau et mise en place d’un drap stérile, et sous anesthésie locale. Le temps de préparation peut sembler un peu long, mais le prélèvement en lui-même ne dure que quelques minutes.
Il peut être ressenti, selon les patientes, d’une simple gêne à une douleur modérée transitoire (contractions utérines) le temps du prélèvement.
Risques
Des saignements vaginaux peuvent survenir dans les jours qui suivent le prélèvement, qui doivent vous inciter à consulter aux urgences du Belvédère.
Le risque principal est celui d’une fausse couche, pouvant survenir dans les deux semaines qui suivent le prélèvement. Ce risque est actuellement d’environ 0.5%.
Il peut arriver, par ailleurs, qu’on ne puisse pas faire le prélèvement du fait de difficultés techniques (notamment position du placenta). Dans ce cas, une amniocentèse pourra être réalisée dès 16 SA.
Modalités pratiques le jour du prélèvement
Il n’est pas nécessaire d’être à jeun. Vous prenez une douche simple au savon le matin même.
Pensez à vous munir de votre carte de groupe sanguin car une injection médicamenteuse (Rhophylac®) pourrait être nécessaire suite à l’examen, si vous êtes de rhésus négatif.
Vous pouvez être accompagnée par quelqu’un pendant l’examen, ou venir seule (pas de contre-indication à la conduite automobile, sauf en cas de traitement anxiolytique préalable).
Après le prélèvement, nous vous proposons classiquement de rester au repos pendant 2 heures dans l’établissement. Si nécessaire, des antalgiques pourront vous être dispensés. Vous pouvez ensuite rentrer à domicile.
Si le prélèvement est réalisé après 25 SA, il peut être proposé d’effectuer une surveillance à l’hôpital pour la journée complète.
Il est préférable de se reposer le jour du prélèvement. Un arrêt de travail vous sera fait si nécessaire. Vous pourrez, dès le lendemain, reprendre une activité normale.
N’hésitez pas à consulter au Belvédère (de jour comme de nuit) si des symptômes survenaient dans les heures ou les jours qui suivent le prélèvement (fièvre, saignements, douleurs, perte de liquide).
Les résultats
Les premiers résultats « rapides » (FISH) sur les chromosomes 13, 18, 21 et les chromosomes sexuels, sont généralement disponibles en 48 à 72 heures (parfois un peu plus en cas de difficultés techniques du laboratoire). Un rendez-vous est proposé pour le rendu des résultats.
Le résultat définitif pour la génétique (CGH array, caryotype) est obtenu après culture cellulaire (15 jours) et vous sera donc rendu par courrier après 3 à 4 semaines ou au cours de votre échographie suivante avec le médecin.
D’autres recherches (infectieuses, métaboliques) faites au cas par cas sont généralement rendues entre 10 jours et un mois après le prélèvement.
Ces examens sont fiables à plus de 99%. Il peut arriver, dans de rares cas, qu’on ne puisse pas obtenir de résultat, par difficulté technique liée au laboratoire ou en raison d’une trop faible quantité de cellules disponibles. Un deuxième prélèvement sera discuté avec votre médecin.